2026年4月28日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Otarmeni（lunsotogene parvec-cwha），这是全球首款基于双腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，用于治疗由OTOF基因双等位基因变异导致的重度至极重度感音神经性耳聋。该疗法由再生元制药（Regeneron Pharmaceuticals）研发。

此项批准具有里程碑意义：从提交生物制品许可申请（BLA）到获批仅用时61天，并列现代FDA历史上最快的BLA审批纪录。这也是FDA国家优先审评券（CNPV）试点计划下的第六个获批产品，更是该计划批准的首个基因治疗产品。

基因突变导致约一半的先天性听力损失。OTOF基因变异占遗传性非综合征性听力损失的2%至8%。携带两个非功能性OTOF基因拷贝的患者无法产生耳铁蛋白（otoferlin），从而破坏了声音信号的传输。此前，此类耳聋没有任何疾病修饰治疗方法。

Otarmeni是一种一次性生物制剂-器械组合产品，通过手术将双AAV1载体基因疗法单剂量注入耳蜗，向内毛细胞递送功能性OTOF基因拷贝，以恢复耳铁蛋白的产生和听觉信号传导。

在24名年龄为10个月至16岁的患者参与的临床试验中，20名可评估疗效的患者中有80%（16名）听力得到改善——这在未经干预的自然病程中是不可能出现的。

FDA局长Marty Makary博士表示：“今天的批准是遗传性听力损失治疗领域的重大里程碑。通过国家优先审评券试点计划，我们正在加速满足罕见疾病未竟医疗需求的治疗方案，同时证明我们能够以显著缩短的时间审评即使是最复杂的提交——例如新型双载体基因疗法和需要多个办公室和中心协调的组合产品。”

常见的副作用包括中耳感染、恶心、头晕和手术疼痛。该疗法已获得孤儿药、罕见儿科疾病、快速通道和再生医学先进疗法（RMAT）等多项认定。

再生元制药表示，将在6月4日FDA就CNPV试点计划举办公开会议之前持续收集有关听力改善持久性和治疗效果验证的数据。

来源：FDA、New England Journal of Medicine